Guías Docentes Electrónicas
1. DATOS GENERALES
Asignatura:
GENÉTICA HUMANA
Código:
34313
Tipología:
OBLIGATORIA
Créditos ECTS:
6
Grado:
332 - GRADO EN MEDICINA (CR)
Curso académico:
2020-21
Centro:
9 - FACULTAD DE MEDICINA (CR)
Grupo(s):
20 
Curso:
2
Duración:
C2
Lengua principal de impartición:
Español
Segunda lengua:
Uso docente de otras lenguas:
English Friendly:
N
Página web:
http://www.uclm.es/cr/medicina/grado_plan_estudios.html
Bilingüe:
N
Profesor: JOSE ANTONIO DAVILA GARCIA - Grupo(s): 20 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
IREC
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
3356
joseantonio.davila@uclm.es

Profesor: MARIA DEL PILAR LOPEZ GARRIDO - Grupo(s): 20 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Fac. Medicina CR/1.29
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
926295300 ext 2918
mariap.lopez@uclm.es

Profesor: ALINO JOSE MARTINEZ MARCOS - Grupo(s): 20 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Fac MedicinaCR/Área Anatomía
CIENCIAS MÉDICAS
926295300 ext 6690
alino.martinez@uclm.es

2. REQUISITOS PREVIOS

De acuerdo con los requisitos previos e incompatibilidades establecidos en el plan de estudios del Grado en Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha, para superar la Asignatura de Genética Humana el alumno deberá haber superado previamente las asignaturas de Biología, y Bioquímica I, de primer curso.

3. JUSTIFICACIÓN EN EL PLAN DE ESTUDIOS, RELACIÓN CON OTRAS ASIGNATURAS Y CON LA PROFESIÓN

El Plan de Estudios del Grado de Medicina se adapta a los requisitos establecidos en el Real Decreto 1393/2007, de 29 de octubre (B. O. E. del 30 de Octubre de 2007), en la Orden ECI/332/2008, de 13 de febrero (B. O. E. del 15 de febrero de 2008) y en los acuerdos adoptados por la Comisión de Título de Medicina de 28 de Mayo de 2008 y 30 de Junio de 2008.El título de Graduado en Medicina consta, según la legislación vigente, de 360 ECTS repartidos a lo largo de 6 cursos académicos y estructurados en al menos 5 módulos, con competencias definidas, al ser la profesión de médico una profesión regulada. Los cinco módulos de materias comunes están definidos por el contenido de las materias que incluyen materias obligatorias para el Título de Graduado en Medicina. El sexto módulo se ha definido atendiendo al carácter optativo de las materias que lo integran. En los dos primeros años de la titulación se imparten las materias preclínicas básicas necesarias (Módulos 1 y 2) que proporcionarán a los estudiantes los elementos necesarios para la fundamentación del conocimiento clínico y de las habilidades médicas que adquirirán posteriormente (módulos 3, 4, 5 y 6), fomentando la inserción temprana de los estudiantes en los centros de salud.La asignatura de Genética Humana se encuadra en el Módulo 1 (“Morfología , Estructura y Función del Cuerpo Humano”), dentro de la Materia (M1.1) titulada “Desarrollo, Estructura y Función del Cuerpo Humano sano a Nivel Molecular y Celular”, siendo una Asignatura de Formación Obligatoria. El aprendizaje de la Genética Humana se establece en torno a contenidos teóricos y prácticos, orientados a la adquisición de las competencias definidas en el Módulo 1, según indica la Memoria aprobada por ANECA para el Grado de Medicina por esta Universidad.La Genética Humana desempeña un papel esencial en la formación médica del siglo XXI, ya que es una disciplina en la que se integran aspectos importantes de diferentes especialidades clínicas. Está sometida a continuos avances tanto conceptuales como tecnológicos. El objetivo general de esta asignatura es que el estudiante adquiera un conocimiento adecuado de la estructura y función del material hereditario, que comprenda las leyes que gobiernan la transmisión de los caracteres biológicos normales y patológicos, y que conozca las principales aplicaciones diagnósticas y terapéuticas que ofrece actualmente la genética humana.

 

La crisis sanitaria provocada por el COVID-19 nos hace plantear la docencia del Grado para el 2020-21 en tres escenarios:

  1. Escenario A – 100% presencial con el modelo descrito en esta guía docente.
  2. Escenario B – modelo semipresencial con los horarios adaptados a las capacidades restringidas por la normativa vigente.
  3. Escenario C – modelo de confinamiento con docencia online siguiendo el horario del escenario A con el grupo 1 como grupo único.

Los modelos docentes y horarios para cada uno de los escenarios, así como el escenario en el que nos encontraremos en cada momento pueden consultarse en: https://www.uclm.es/es/ciudad-real/medicina/Grado/justificacion/planificaciondocente


4. COMPETENCIAS DE LA TITULACIÓN QUE LA ASIGNATURA CONTRIBUYE A ALCANZAR
Competencias propias de la asignatura
Código Descripción
1.10 Información, expresión y regulación génica.
1.1 Conocer la estructura y función celular.
1.11 Herencia.
1.13 Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio; sistema endocrino, sistema inmune y sistema nervioso central y periférico.
1.15 Homeostasis.
1.17 Manejar material y técnicas básicas de laboratorio.
1.18 Interpretar una analítica normal.
1.19 Reconocer con métodos macroscópicos, microscópicos y técnicas de imagen la morfología y estructura de tejido, órganos y sistemas.
1.2 Biomoléculas.
1.3 Metabolismo.
1.4 Regulación e integración metabólica.
1.5 Conocer los principios básicos de la nutrición humana.
1.6 Comunicación celular.
1.7 Membranas excitables.
1.8 Ciclo celular.
1.9 Diferenciación y proliferación celular.
CT01 Dominio de una segunda lengua extranjera en el nivel B1 del Marco Común Europeo de Referencia para las Lenguas.
CT03 Una correcta comunicación oral y escrita.
G07 Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.
G11 Comprender y reconocer los efectos del crecimiento, el desarrollo y el envejecimiento sobre el individuo y su entorno social.
G36 Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas, siguiendo el método científico.
G37 Adquirir la formación básica para la actividad investigadora.
5. OBJETIVOS O RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS
Resultados de aprendizaje propios de la asignatura
Descripción
Aprender a diseñar y organizar el trabajo. Adquirir hábitos de constancia en el estudio.
Aprendizaje de la lengua inglesa y del uso de las TIC.
Adquisición de habilidades de exposición y comunicación oral y/o escrita.
Manejar material y técnicas básicas de laboratorio. Interpretar una analítica normal. Reconocer con métodos macroscópicos, microscópicos y técnicas de imagen la morfología y estructura de tejido, órganos y sistemas. Realizar pruebas funcionales, determinar parámetros vitales e interpretarlos. Exploración física básica.
Resultados adicionales
Descripción
Conocer los conceptos de genética y herencia, gen y genoma. Expresión y regulación génica. Conocer la estructura y función del genoma humano. Conocer la estructura de los cromosomas humanos. Conocer los conceptos de mutación y variación genética. Conocer la bases genéticas de la herencia y de las enfermedades humanas monogénicas y complejas. Conocer las técnicas de análisis genético y genómico. Conocer las bases cromosómicas, genómicas y moleculares de las enfermedades genéticas. Conocer la genética del cáncer. Conocer la fundamentos de la genética clínica, el diagnóstico genético y el asesoramiento genético. La genética como terapia y tratamiento de la enfermedad genética.
6. TEMARIO
  • Tema 1: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. GENES, GENOMA Y CROMOSOMAS HUMANOS
    • Tema 1.1: Introducción a la Genética en Medicina.
    • Tema 1.2: Estructura, organización y arquitectura del genoma humano.
    • Tema 1.3: Epigenética.
    • Tema 1.4: Variación genética.
  • Tema 2: HERENCIA
    • Tema 2.1: Herencia mendeliana.
    • Tema 2.2: Herencia monogénica no mendeliana.
    • Tema 2.3: Herencia de enfermedades comunes.
    • Tema 2.4: Factores epigenéticos en la herencia y en la enfermedad.
    • Tema 2.5: Mapas genéticos e identificación de genes.
  • Tema 3: BASES GENÓMICAS, CROMOSÓMICAS Y MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
    • Tema 3.1: Citogenética y síndromes cromosómicos.
    • Tema 3.2: Trastornos genómicos. Síndromes de microdeleción y microduplicación.
    • Tema 3.3: Genética del cáncer.
  • Tema 4: TÉCNICAS DE ANÁLISIS GENÉTICO Y MOLECULAR. INGENIERÍA GENÉTICA
    • Tema 4.1: Técnicas de análisis genético.
    • Tema 4.2: Principios de ingeniería genética.
    • Tema 4.3: Principios de terapia génica.
  • Tema 5: GENÉTICA CLÍNICA Y MEDICINA EVOLUTIVA
    • Tema 5.1: Aplicación de la medicina genética y el análisis genético en la clínica.
    • Tema 5.2: Tratamiento de precisión de la enfermedad genética.
    • Tema 5.3: Principios de la medicina evolutiva
7. ACTIVIDADES O BLOQUES DE ACTIVIDAD Y METODOLOGÍA
Actividad formativa Metodología Competencias relacionadas ECTS Horas Ev Ob Descripción
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL] Método expositivo/Lección magistral 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 1.4 35 S N Fases 1, 2
Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL] Prácticas 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 0.36 9 S S Prácticas de laboratorio y de bioinformática. Esta parte es obligatoria y no recuperable, ya que resulta inviable volver a montar las prácticas de laboratorio.
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA] Trabajo autónomo 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 3 75 S N Estudio de los contenidos teóricos y prácticos de la asignatura
Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA] Trabajo en grupo 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 0.6 15 S N Elaboración de un trabajo final y su exposición en grupo al final del curso
Pruebas de progreso [PRESENCIAL] Pruebas de evaluación 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 0.16 4 S N Fase 5
Prueba final [PRESENCIAL] Pruebas de evaluación 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 0.08 2 S N Examen final (convocatoria ordinaria)
Presentación de trabajos o temas [PRESENCIAL] Trabajo dirigido o tutorizado 1.10 1.1 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 0.4 10 S N Exposición casos clínicos, resolución de problemas. Fase 3-4
Total: 6 150
Créditos totales de trabajo presencial: 2.4 Horas totales de trabajo presencial: 60
Créditos totales de trabajo autónomo: 3.6 Horas totales de trabajo autónomo: 90

Ev: Actividad formativa evaluable
Ob: Actividad formativa de superación obligatoria (Será imprescindible su superación tanto en evaluación continua como no continua)

8. CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y VALORACIONES
Sistema de evaluación Evaluacion continua Evaluación no continua * Descripción
Pruebas de progreso 50.00% 0.00% Exámenes de módulo (5 exámenes con un peso del 10% cada uno).
Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte teórica al menos la mitad del 70% (3,5 puntos sobre 7) y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica.
Elaboración de trabajos teóricos 10.00% 10.00% Elaboración de un Trabajo grupal y exposición al final de curso.
Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte práctica al menos la mitad del 30% (1,5 puntos sobre 3) y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica
Prueba final 20.00% 70.00% Examen final (convocatoria ordinaria o extraordinaria).
Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte teórica al menos la mitad del 70% (3,5 puntos sobre 7) y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica.
Realización de prácticas en laboratorio 15.00% 15.00% Realización de Prácticas de bioinformática y de laboratorio, y examen de prácticas. La realización de las prácticas es OBLIGATORIA para superar la asignatura.
Además, para superar la asignatura será preciso obtener en la parte práctica al menos la mitad del 30% (1,5 puntos sobre 3) y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica.
Valoración de la participación con aprovechamiento en clase 5.00% 5.00% Participación y actitud.
Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte práctica al menos la mitad del 30% (1,5 puntos sobre 3) y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica.
Total: 100.00% 100.00%  
* En Evaluación no continua se deben definir los porcentajes de evaluación según lo dispuesto en el art. 6 del Reglamento de Evaluación del Estudiante de la UCLM, que establece que debe facilitarse a los estudiantes que no puedan asistir regularmente a las actividades formativas presenciales la superación de la asignatura, teniendo derecho (art. 13.2) a ser calificado globalmente, en 2 convocatorias anuales por asignatura, una ordinaria y otra extraordinaria (evaluándose el 100% de las competencias).

Criterios de evaluación de la convocatoria ordinaria:
  • Evaluación continua:
    Un alumno matriculado por primera vez en una asignatura tiene dos convocatorias en el curso académico:

    1. Convocatoria ordinaria presencial: Comprende la evaluación continua de todas las actividades teóricas y prácticas reflejadas en el damero cumpliendo con las condiciones descritas en la guía docente de la asignatura y los requisitos mínimos de asistencia para superar la asignatura.

    2. Convocatoria extraordinaria: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en la convocatoria ordinaria. Constará de un examen teórico y/o examen práctico, el resto de notas de la parte práctica serán los obtenidos durante el curso en memorias, seminarios, exposiciones, trabajos, participación y actitud o ECOE.

    En caso de suspender la asignatura la primera vez que se cursa, las opciones para el siguiente año académico serán dos de las tres opciones siguientes:

    1. Convocatoria ordinaria: dentro de esta convocatoria se puede optar por dos modalidades:

    a. Modalidad presencial: Comprende la evaluación continua de todas las actividades teóricas y prácticas reflejadas en el damero cumpliendo con las condiciones descritas en la guía docente de la asignatura, como si cursara la asignatura por primera vez y no se tendrá en cuenta las notas obtenidas en el curso anterior.

    b. Modalidad no presencial: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en el curso anterior con un examen teórico y/o examen práctico por semestre en la misma fecha que el examen final de cada semestre. Las notas de prácticas distintas al examen práctico serán las guardadas del curso anterior. Esta modalidad solo podrá ser elegida en el caso de haber cursado la asignatura en la convocatoria ordinaria presencial en el curso académico anterior.

    2. Convocatoria extraordinaria: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en la convocatoria ordinaria bien del curso actual, si ha optado por la convocatoria ordinaria presencial, o bien del curso anterior, en el resto de casos. Constará de un examen teórico y/o examen práctico, el resto de notas de la parte práctica serán los del curso actual o curso anterior. En el caso de no haber cursado la convocaría ordinaria presencial en el año académico actual o anterior, no se tendrá en cuenta las notas de convocatorias anteriores puesto que solo se guardan un curso.

    3. Convocatoria especial de finalización: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en el curso anterior. Esta convocatoria sólo se puede solicitar en el caso de asignaturas llave (no es el caso de Genética Humana). Constará de un examen teórico y/o examen práctico, el resto de notas de la parte práctica serán los del curso anterior. El en caso de no haber cursado la convocatoria ordinaria presencial en el curso actual o anterior, no se tendrá en cuenta las notas de convocatorias anteriores puesto que solo se guardan un curso.

    Sólo se mantendrán estas condiciones en el año académico consecutivo a la convocatoria ordinaria presencial de una asignatura. Sólo se guardará la nota de la parte práctica o teórica aprobada en el caso de haber cumplido los requisitos mínimos de asistencia para superar la asignatura descritos en la guía electrónica.

    En caso de no superar la asignatura en el segundo curso académico, en el tercero y sucesivos cursos impares de matriculación se seguirá en mismo criterio de ciclo bianual descrito para el primer y segundo curso de matriculación.
  • Evaluación no continua:
    No se ha introducido ningún criterio de evaluación

Particularidades de la convocatoria extraordinaria:
La evaluación de la asignatura en la convocatoria extraordinaria está compuesta por 2 partes:

Parte teórica: se realizará un examen de teoría con un valor del 70% de la nota final.

Parte práctica: se realizará un examen de practicas con un valor del 15% de la nota final. Se tendrán en cuenta los resultados obtenidos de participación y actitud, así como seminarios.Se guardará la puntuación obtenida en la parte superada, teórica o práctica, para las convocatorias del siguiente curso académico:

1) En el caso de optar por convocatoria especial de finalización y únicamente por un curso.

2) En caso de optar por convocatoria extraordinaria por renuncia a la convocatoria ordinaria (durante el proceso de matrícula) y únicamente por un curso.

3) En ningún caso se guardará la puntuación de la parte superada en el caso de optar por convocatoria ordinaria.
Particularidades de la convocatoria especial de finalización:
La evaluación de la asignatura en la convocatoria especial de finalización está compuesta por 2 partes:

Parte teórica: se realizará un examen de teoría con un valor del 70% de la nota final. Si el alumno ha superado esta parte en la convocatoria anterior, la puntuación en esta parte será la obtenida es esa convocatoria.

Parte práctica: se realizará un examen de practicas con un valor del 15% de la nota final. Se tendrán en cuenta los resultados obtenidos de participación y actitud, así como seminarios. Si el alumno ha superado esta parte en la convocatoria anterior, la puntuación en esta parte será la obtenida es esa convocatoria.
9. SECUENCIA DE TRABAJO, CALENDARIO, HITOS IMPORTANTES E INVERSIÓN TEMPORAL
No asignables a temas
Horas Suma horas

Tema 1 (de 5): INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. GENES, GENOMA Y CROMOSOMAS HUMANOS
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 7
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] .75
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 15
Grupo 20:
Inicio del tema: 18-01-2021 Fin del tema: 05-02-2021

Tema 2 (de 5): HERENCIA
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 7
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 15
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] .75
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Grupo 20:
Inicio del tema: 08-02-2021 Fin del tema: 26-02-2021

Tema 3 (de 5): BASES GENÓMICAS, CROMOSÓMICAS Y MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 7
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] .75
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 15
Grupo 20:
Inicio del tema: 01-03-2021 Fin del tema: 18-03-2021

Tema 4 (de 5): TÉCNICAS DE ANÁLISIS GENÉTICO Y MOLECULAR. INGENIERÍA GENÉTICA
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 7
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] .75
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 15
Grupo 20:
Inicio del tema: 22-03-2021 Fin del tema: 16-04-2021

Tema 5 (de 5): GENÉTICA CLÍNICA Y MEDICINA EVOLUTIVA
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 7
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 15
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 15
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 1
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 2
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 10
Grupo 20:
Inicio del tema: 19-04-2021 Fin del tema: 07-05-2021

Actividad global
Actividades formativas Suma horas
10. BIBLIOGRAFÍA, RECURSOS
Autor/es Título Libro/Revista Población Editorial ISBN Año Descripción Enlace Web Catálogo biblioteca
Jorde, Carey, Bamshad Genética Médica Elsevier 978-84-9113-058-1 2016 Quinta edición  
Lewis R. Human Genetics: concepts and aplications Mc Graw Hill 978-1-259-09563-4 2015  
Nussbaum, McInnes, Willard Genetics in Medicine Thompson & Thompson Elsevier 978-1-4377-0696-3 2016 Octava edición  
Nussbaum, McInnes, Willard Genética en Medicina Thompson & Thompson Elsevier 978-84-458-1225-9 2008 Séptima edición  
Tom Strachan Genetics and Genomics in Medicine Garland science 978-0-8153-4480-3 2015  
Tom Strachan Human Molecular Genetics Garland science 978-0-8153-4149-9 2010  



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