1. DATOS GENERALES
Asignatura:
GENÉTICA HUMANA
Código:
34313
Tipología:
OBLIGATORIA
Créditos ECTS:
6
Grado:
332 - GRADO EN MEDICINA (CR)
Curso académico:
2023-24
Centro:
9 - FACULTAD DE MEDICINA DE CIUDAD REAL
Grupo(s):
20
Curso:
2
Duración:
C2
Lengua principal de impartición:
Español
Segunda lengua:
Uso docente de otras lenguas:
Inglés
English Friendly:
S
Página web:
http://www.uclm.es/cr/medicina/grado_plan_estudios.html
Bilingüe:
N
Profesor:
INMACULADA BALLESTEROS YAÑEZ
- Grupo(s):
20
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Facultad de Medicina/2.20/Decanato
QUÍMICA INORG., ORG., Y BIOQ.
926926 052244
inmaculada.byanez@uclm.es
Profesor:
JOSE ANTONIO DAVILA GARCIA
- Grupo(s):
20
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
IREC
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
3356
joseantonio.davila@uclm.es
Profesor:
MARIA DEL PILAR LOPEZ GARRIDO
- Grupo(s):
20
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Fac. Medicina CR/1.29
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
926295300 ext 2918
mariap.lopez@uclm.es
2. REQUISITOS PREVIOS
De acuerdo con los requisitos previos e incompatibilidades establecidos en el plan de estudios del Grado en Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha, para superar la Asignatura de Genética Humana el alumnado deberá haber superado previamente las asignaturas de Biología, y Bioquímica I, de primer curso.
3. JUSTIFICACIÓN EN EL PLAN DE ESTUDIOS, RELACIÓN CON OTRAS ASIGNATURAS Y CON LA PROFESIÓN
El Plan de Estudios del Grado de Medicina se adapta a los requisitos establecidos en el Real Decreto 1393/2007, de 29 de octubre (B. O. E. del 30 de Octubre de 2007), en la Orden ECI/332/2008, de 13 de febrero (B. O. E. del 15 de febrero de 2008) y en los acuerdos adoptados por la Comisión de Título de Medicina de 28 de Mayo de 2008 y 30 de Junio de 2008.El título de Graduado en Medicina consta, según la legislación vigente, de 360 ECTS repartidos a lo largo de 6 cursos académicos y estructurados en al menos 5 módulos, con competencias definidas, al ser la profesión médica una profesión regulada. Los cinco módulos de materias comunes están definidos por el contenido de las materias que incluyen materias obligatorias para el Título de Graduado en Medicina. El sexto módulo se ha definido atendiendo al carácter optativo de las materias que lo integran. En los dos primeros años de la titulación se imparten las materias preclínicas básicas necesarias (Módulos 1 y 2) que proporcionarán a los estudiantes los elementos necesarios para la fundamentación del conocimiento clínico y de las habilidades médicas que adquirirán posteriormente (módulos 3, 4, 5 y 6), fomentando la inserción temprana de los estudiantes en los centros de salud.La asignatura de Genética Humana se encuadra en el Módulo 1 (“Morfología , Estructura y Función del Cuerpo Humano”), dentro de la Materia (M1.1) titulada “Desarrollo, Estructura y Función del Cuerpo Humano sano a Nivel Molecular y Celular”, siendo una Asignatura de Formación Obligatoria. El aprendizaje de la Genética Humana se establece en torno a contenidos teóricos y prácticos, orientados a la adquisición de las competencias definidas en el Módulo 1, según indica la Memoria aprobada por ANECA para el Grado de Medicina por esta Universidad.La Genética Humana desempeña un papel esencial en la formación médica del siglo XXI, ya que es una disciplina en la que se integran aspectos importantes de diferentes especialidades clínicas. Está sometida a continuos avances tanto conceptuales como tecnológicos. El objetivo general de esta asignatura es que el alumnado adquiera un conocimiento adecuado de la estructura y función del material hereditario, que comprenda las leyes que gobiernan la transmisión de los caracteres biológicos normales y patológicos, y que conozca las principales aplicaciones diagnósticas y terapéuticas que ofrece actualmente la genética humana.
4. COMPETENCIAS DE LA TITULACIÓN QUE LA ASIGNATURA CONTRIBUYE A ALCANZAR
| Competencias propias de la asignatura | |
|---|---|
| Código | Descripción |
| 1.1 | Conocer la estructura y función celular. |
| 1.10 | Información, expresión y regulación génica. |
| 1.11 | Herencia. |
| 1.13 | Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio; sistema endocrino, sistema inmune y sistema nervioso central y periférico. |
| 1.15 | Homeostasis. |
| 1.17 | Manejar material y técnicas básicas de laboratorio. |
| 1.18 | Interpretar una analítica normal. |
| 1.19 | Reconocer con métodos macroscópicos, microscópicos y técnicas de imagen la morfología y estructura de tejido, órganos y sistemas. |
| 1.2 | Biomoléculas. |
| 1.3 | Metabolismo. |
| 1.4 | Regulación e integración metabólica. |
| 1.5 | Conocer los principios básicos de la nutrición humana. |
| 1.6 | Comunicación celular. |
| 1.7 | Membranas excitables. |
| 1.8 | Ciclo celular. |
| 1.9 | Diferenciación y proliferación celular. |
| CT01 | Dominio de una segunda lengua extranjera en el nivel B1 del Marco Común Europeo de Referencia para las Lenguas. |
| CT03 | Una correcta comunicación oral y escrita. |
| G07 | Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos. |
| G11 | Comprender y reconocer los efectos del crecimiento, el desarrollo y el envejecimiento sobre el individuo y su entorno social. |
| G36 | Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas, siguiendo el método científico. |
| G37 | Adquirir la formación básica para la actividad investigadora. |
5. OBJETIVOS O RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS
| Resultados de aprendizaje propios de la asignatura | |
|---|---|
| Descripción | |
| Aprender a diseñar y organizar el trabajo. Adquirir hábitos de constancia en el estudio. | |
| Adquisición de habilidades de exposición y comunicación oral y/o escrita. | |
| Conocer la estructura y función celular. Biomoléculas. Metabolismo. Regulación e integración metabólica. Conocer los principios básicos de la nutrición humana. Comunicación celular. Membranas excitables. Ciclo celular. Diferenciación y proliferación celular. Información, expresión y regulación génica. Herencia. Desarrollo embrionario y organogénesis. Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio sistema endocrino, sistema inmune y sistema nervioso central y periférico. Crecimiento, maduración y envejecimiento de los distintos aparatos y sistemas. Homeostasis. Adaptación al entorno. | |
| Para la asignatura de Genética Humana se planifican resultados adicionales: Conocer la estructura y función del genoma humano. Conocer los principios de la herencia. Comprender las bases genéticas de los caracteres normales y patológicos. Conocer las aplicaciones diagnósticas y terapéuticas de la genética. | |
| Manejar material y técnicas básicas de laboratorio. Interpretar una analítica normal. Reconocer con métodos macroscópicos, microscópicos y técnicas de imagen la morfología y estructura de los tejidos. Realizar pruebas funcionales, determinar parámetros vitales e interpretarlos. Exploración física básica. | |
| Resultados adicionales | |
| Descripción | |
| Conocer los conceptos de genética y herencia, gen y genoma. Expresión y regulación génica. Conocer la estructura y función del genoma humano. Conocer la estructura de los cromosomas humanos. Conocer los conceptos de mutación y variación genética. Conocer la bases genéticas de la herencia y de las enfermedades humanas monogénicas y complejas. Conocer las técnicas de análisis genético y genómico. Conocer las bases cromosómicas, genómicas y moleculares de las enfermedades genéticas. Conocer la genética del cáncer. Conocer la fundamentos de la genética clínica, el diagnóstico genético y el asesoramiento genético. La genética como terapia y tratamiento de la enfermedad genética. | |
6. TEMARIO
-
Tema 1: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. GENES, GENOMA Y CROMOSOMAS HUMANOS
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Tema 1.1: Introducción a la Genética en Medicina.
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Tema 1.2: Estructura, organización y arquitectura del genoma humano.
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Tema 1.3: Epigenética.
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Tema 1.4: Variación genética.
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Tema 2: HERENCIA
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Tema 2.1: Herencia mendeliana.
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Tema 2.2: Herencia monogénica no mendeliana.
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Tema 2.3: Herencia de enfermedades comunes.
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Tema 2.4: Factores epigenéticos en la herencia y en la enfermedad.
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Tema 2.5: Mapas genéticos e identificación de genes.
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Tema 3: BASES GENÓMICAS, CROMOSÓMICAS Y MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA
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Tema 3.1: Citogenética y síndromes cromosómicos.
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Tema 3.2: Trastornos genómicos. Síndromes de microdeleción y microduplicación.
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Tema 3.3: Genética del cáncer.
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Tema 4: TÉCNICAS DE ANÁLISIS GENÉTICO Y MOLECULAR. INGENIERÍA GENÉTICA
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Tema 4.1: Técnicas de análisis genético.
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Tema 4.2: Principios de ingeniería genética.
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Tema 4.3: Principios de terapia génica.
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Tema 5: GENÉTICA CLÍNICA Y MEDICINA EVOLUTIVA
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Tema 5.1: Aplicación de la medicina genética y el análisis genético en la clínica.
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Tema 5.2: Tratamiento de precisión de la enfermedad genética.
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Tema 5.3: Principios de la medicina evolutiva
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7. ACTIVIDADES O BLOQUES DE ACTIVIDAD Y METODOLOGÍA
| Actividad formativa | Metodología | Competencias relacionadas (para títulos anteriores a RD 822/2021) | ECTS | Horas | Ev | Ob | Descripción | |
| Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL] | Método expositivo/Lección magistral | 1.1 1.10 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 | 1.4 | 35 | N | N | Fases 1, 2 | |
| Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL] | Prácticas | 1.1 1.10 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 | 0.36 | 9 | S | S | Prácticas de laboratorio y de bioinformática. Esta parte es obligatoria. | |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA] | Trabajo autónomo | 1.1 1.10 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 | 3.4 | 85 | N | N | ||
| Pruebas de progreso [PRESENCIAL] | Pruebas de evaluación | 1.1 1.10 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 | 0.16 | 4 | S | N | Fase 5 | |
| Prueba final [PRESENCIAL] | Pruebas de evaluación | 1.1 1.10 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 | 0.08 | 2 | S | N | Examen final (convocatoria ordinaria) | |
| Presentación de trabajos o temas [PRESENCIAL] | Trabajo dirigido o tutorizado | 1.1 1.10 1.11 1.13 1.15 1.17 1.18 1.19 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 CT01 CT03 G07 G11 G36 G37 | 0.6 | 15 | S | N | Exposición casos clínicos, resolución de problemas (Fase 3-4). Trabajos opcionales | |
| Total: | 6 | 150 | ||||||
| Créditos totales de trabajo presencial: 2.6 | Horas totales de trabajo presencial: 65 | |||||||
| Créditos totales de trabajo autónomo: 3.4 | Horas totales de trabajo autónomo: 85 | |||||||
Ev: Actividad formativa evaluable Ob: Actividad formativa de superación obligatoria (Será imprescindible su superación tanto en evaluación continua como no continua)
8. CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y VALORACIONES
| Sistema de evaluación | Evaluacion continua | Evaluación no continua * | Descripción |
| Pruebas de progreso | 50.00% | 0.00% | Exámenes de módulo (5 exámenes con un peso del 10% cada uno). Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte teórica al menos el 40% del 70% y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica. |
| Prueba final | 20.00% | 70.00% | Examen final (convocatoria ordinaria o extraordinaria). Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte teórica al menos el 40% del 70% y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica. |
| Realización de prácticas en laboratorio | 25.00% | 25.00% | Realización de Prácticas de bioinformática y de laboratorio, y examen de prácticas. La realización de las prácticas es OBLIGATORIA para superar la asignatura. Además, para superar la asignatura será preciso obtener en la parte práctica al menos el 40% del 30% y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica. |
| Valoración de la participación con aprovechamiento en clase | 5.00% | 5.00% | Participación en clase y actitud. Exposiciones. Realización de trabajo voluntario. Para superar la asignatura será preciso obtener en la parte práctica al menos el 40% del 30% y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación" de la guía electrónica. |
| Total: | 100.00% | 100.00% |
* En Evaluación no continua se deben definir los porcentajes de evaluación según lo dispuesto en el art. 4 del Reglamento de Evaluación del Estudiante de la UCLM, que establece que debe facilitarse a los estudiantes que no puedan asistir regularmente a las actividades formativas presenciales la superación de la asignatura, teniendo derecho (art. 12.2) a ser calificado globalmente, en 2 convocatorias anuales por asignatura, una ordinaria y otra extraordinaria (evaluándose el 100% de las competencias).
Criterios de evaluación de la convocatoria ordinaria:
-
Evaluación continua:Un alumno matriculado por primera vez en una asignatura tiene dos convocatorias en el curso académico:
1. Convocatoria ordinaria presencial: Comprende la evaluación continua de todas las actividades teóricas y prácticas reflejadas en el damero cumpliendo con las condiciones descritas en la guía docente de la asignatura y los requisitos mínimos de asistencia para superar la asignatura.
2. Convocatoria extraordinaria: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en la convocatoria ordinaria. Constará de un examen teórico y/o examen práctico, el resto de notas de la parte práctica serán los obtenidos durante el curso en memorias, seminarios, exposiciones, trabajos, participación y actitud o ECOE.
En caso de suspender la asignatura la primera vez que se cursa, las opciones para el siguiente año académico serán dos de las tres opciones siguientes:
1. Convocatoria ordinaria: dentro de esta convocatoria se puede optar por dos modalidades:
a. Modalidad presencial: Comprende la evaluación continua de todas las actividades teóricas y prácticas reflejadas en el damero cumpliendo con las condiciones descritas en la guía docente de la asignatura, como si cursara la asignatura por primera vez y no se tendrá en cuenta las notas obtenidas en el curso anterior.
b. Modalidad no presencial: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en el curso anterior con un examen teórico y/o examen práctico por semestre en la misma fecha que el examen final de cada semestre. Las notas de prácticas distintas al examen práctico serán las guardadas del curso anterior. Esta modalidad solo podrá ser elegida en el caso de haber cursado la asignatura en la convocatoria ordinaria presencial en el curso académico anterior.
2. Convocatoria extraordinaria: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en la convocatoria ordinaria bien del curso actual, si ha optado por la convocatoria ordinaria presencial, o bien del curso anterior, en el resto de casos. Constará de un examen teórico y/o examen práctico, el resto de notas de la parte práctica serán los del curso actual o curso anterior. En el caso de no haber cursado la convocaría ordinaria presencial en el año académico actual o anterior, no se tendrá en cuenta las notas de convocatorias anteriores puesto que solo se guardan un curso.
3. Convocatoria especial de finalización: Comprende la valoración de sólo la parte suspensa de la asignatura en el curso anterior. Esta convocatoria sólo se puede solicitar en el caso de asignaturas llave. Constará de un examen teórico y/o examen práctico, el resto de notas de la parte práctica serán los del curso anterior. El en caso de no haber cursado la convocatoria ordinaria presencial en el curso actual o anterior, no se tendrá en cuenta las notas de convocatorias anteriores puesto que solo se guardan un curso.
Sólo se mantendrán estas condiciones en el año académico consecutivo a la convocatoria ordinaria presencial de una asignatura. Sólo se guardará la nota de la parte práctica o teórica aprobada en el caso de haber cumplido los requisitos mínimos de asistencia para superar la asignatura descritos en la guía electrónica.
En caso de no superar la asignatura en el segundo curso académico, en el tercero y sucesivos cursos impares de matriculación se seguirá en mismo criterio de ciclo bianual descrito para el primer y segundo curso de matriculación.
CONVOCATORIA ORDINARIA PRESENCIAL:
Evaluación teórica:
70% distribuido en:
- 50% exámenes módulos
- 20% exámenes finales semestre
Para superar la asignatura será preciso obtener el 40% de este 70%, lo que supone, al menos, 2,8 puntos en la parte teórica de los 10 puntos totales de la asignatura y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación".
Para los exámenes de módulos (50% de la nota, es decir, 5 puntos) no se establece nota mínima, por lo que se sumarán todas las calificaciones obtenidas.
Para los exámenes finales (20% de la nota, es decir, 2 puntos) se establece una nota mínima igual al 40% de la nota máxima a alcanzar en cada examen final. En aras de favorecer el peso de la evaluación continua en la nota final, no alcanzar la nota mínima establecida no supondrá la imposibilidad de superar la asignatura, sino que los puntos de ese examen final no se sumen al resto de puntos obtenidos.
Evaluación de prácticas, presentaciones, problemas, trabajos, participación y actitud:
30% valorando conjuntamente de la forma siguiente para asignaturas básicas:
- Exámenes de prácticas final de semestre: 25%
- Participación en clase, exposiciones, trabajos y actitud: 5%
CONVOCATORIA EXTRAORDINARIA, CONVOCATORIA ESPECIAL DE FINALIZACIÓN, CONVOCATORIA ORDINARIA NO PRESENCIAL:
Evaluación teórica: examen con un peso del 70%. Para superar la asignatura será preciso obtener el 40% de este 70%, lo que supone, al menos, 2,8 puntos en la parte teórica de los 10 puntos totales de la asignatura y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación". En caso de tener la parte aprobada en el curso actual o curso anterior, se mantiene la nota obtenida en la última convocatoria.
Evaluación práctica: para superar la asignatura será preciso obtener el 40% del 30%, lo que supone, al menos, 1,2 puntos en la parte práctica de los 10 puntos totales de la asignatura y cumplir los requisitos del apartado "Criterios de evaluación". En caso de tener la parte aprobada en el curso actual o curso anterior, se mantiene la nota obtenida en la última convocatoria.
Se realizará un Examen de prácticas y se tendrán en cuenta los resultados obtenidos en la E.C.O.E. de la convocatoria ordinaria presencial anterior, bien del curso actual o del curso anterior. -
Evaluación no continua:Ver lo descrito en punto anterior.
Particularidades de la convocatoria extraordinaria:
Ver lo descrito en punto anterior.
Particularidades de la convocatoria especial de finalización:
Ver lo descrito en punto anterior.
9. SECUENCIA DE TRABAJO, CALENDARIO, HITOS IMPORTANTES E INVERSIÓN TEMPORAL
| No asignables a temas | |
|---|---|
| Horas | Suma horas |
| Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL][Prácticas] | 9 |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] | 85 |
| Pruebas de progreso [PRESENCIAL][Pruebas de evaluación] | 4 |
| Prueba final [PRESENCIAL][Pruebas de evaluación] | 2 |
| Presentación de trabajos o temas [PRESENCIAL][Trabajo dirigido o tutorizado] | 15 |
| Tema 1 (de 5): INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA. GENES, GENOMA Y CROMOSOMAS HUMANOS | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] | 7 |
| Grupo 20: | |
| Inicio del tema: 29-01-2024 | Fin del tema: 16-02-2024 |
| Tema 2 (de 5): HERENCIA | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] | 7 |
| Grupo 20: | |
| Inicio del tema: 19-02-2024 | Fin del tema: 08-03-2024 |
| Tema 3 (de 5): BASES GENÓMICAS, CROMOSÓMICAS Y MOLECULARES DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] | 7 |
| Grupo 20: | |
| Inicio del tema: 11-03-2024 | Fin del tema: 05-04-2024 |
| Tema 4 (de 5): TÉCNICAS DE ANÁLISIS GENÉTICO Y MOLECULAR. INGENIERÍA GENÉTICA | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] | 7 |
| Grupo 20: | |
| Inicio del tema: 08-04-2024 | Fin del tema: 26-04-2024 |
| Tema 5 (de 5): GENÉTICA CLÍNICA Y MEDICINA EVOLUTIVA | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] | 7 |
| Grupo 20: | |
| Inicio del tema: 29-04-2024 | Fin del tema: 17-05-2024 |
| Actividad global | |
|---|---|
| Actividades formativas | Suma horas |
10. BIBLIOGRAFÍA, RECURSOS