Guías Docentes Electrónicas
1. DATOS GENERALES
Asignatura:
GENÉTICA HUMANA
Código:
34313
Tipología:
OBLIGATORIA
Créditos ECTS:
6
Grado:
331 - GRADO EN MEDICINA (AB)
Curso académico:
2022-23
Centro:
10 - FACULTAD DE MEDICINA DE ALBACETE
Grupo(s):
10 
Curso:
2
Duración:
C2
Lengua principal de impartición:
Español
Segunda lengua:
Inglés
Uso docente de otras lenguas:
Inglés.
English Friendly:
S
Página web:
http://blog.uclm.es/medicinaab/
Bilingüe:
N
Profesor: JOSE DANIEL AROCA AGUILAR - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Área de Genética, Facultad de Medicina AB
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
926053263
josedaniel.aroca@uclm.es
Solicitar cita por e-mail.

Profesor: MERCEDES DEL CURA GONZALEZ - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Facultad de Medicina/Área de Historia de la Ciencia
CIENCIAS MÉDICAS
2969
mercedes.delcura@uclm.es

Profesor: JULIO ESCRIBANO MARTINEZ - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Área de Genética, Facultad de Medicina AB
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
967599323
julio.escribano@uclm.es
Solicitar cita por e-mail.

Profesor: JESÚS JOSÉ FERRE FERNÁNDEZ - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Área de Genética, Facultad de Medicina AB
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
26053263
Jesus.Ferre@uclm.es

Profesor: SILVIA LLORENS FOLGADO - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Facultad de Medicina AB/Área de Fisiología
CIENCIAS MÉDICAS
926053634
silvia.llorens@uclm.es

Profesor: MONICA MUÑOZ LOPEZ - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Facultad de Medicina/Área Anatomía
CIENCIAS MÉDICAS
926053258
monica.munozlopez@uclm.es

2. REQUISITOS PREVIOS

Los requeridos para acceder al Grado

3. JUSTIFICACIÓN EN EL PLAN DE ESTUDIOS, RELACIÓN CON OTRAS ASIGNATURAS Y CON LA PROFESIÓN

La asignatura “Genética Humana” pertenece al Módulo I (Morfología, Estructura y Función del Cuerpo Humano) y a la Materia 1.1 (Desarrollo, Estructura y Función del Cuerpo Humano Sano a Nivel Molecular y Celular) del Plan Docente de Medicina. Es una asignatura de carácter obligatorio, con 6 ECTS y se imparte durante el segundo semestre del segundo curso.

La asignatura “Genética Humana” engloba contenidos sobre estructura y  función del material genético. Se estudian además las causas y la herencia de las enfermedades tanto monogénicas como complejas, así como las bases para su diagnóstico genético, prevención y tratamiento. Por último se introducen los principios de la evolución para comprender los estados de salud y la enfermedad desde una perspectiva histórica.

Los contenidos y recursos de cada módulo serán facilitados a través de Moodle.

Los contenidos de esta guía podrán ser objeto de modificaciones, que serán advertidas a los estudiantes, si la situación sociosanitaria debida a la pandemia lo exige. Se considerarán todas las posibilidades de docencia (presencial, semipresencial y/u online) en función de esta situación.

 


4. COMPETENCIAS DE LA TITULACIÓN QUE LA ASIGNATURA CONTRIBUYE A ALCANZAR
Competencias propias de la asignatura
Código Descripción
1.1 Conocer la estructura y función celular.
1.10 Información, expresión y regulación génica.
1.11 Herencia.
1.17 Manejar material y técnicas básicas de laboratorio.
1.2 Biomoléculas.
1.8 Ciclo celular.
1.9 Diferenciación y proliferación celular.
CT01 Dominio de una segunda lengua extranjera en el nivel B1 del Marco Común Europeo de Referencia para las Lenguas.
CT03 Una correcta comunicación oral y escrita.
G07 Comprender y reconocer la estructura y función normal del cuerpo humano, a nivel molecular, celular, tisular, orgánico y de sistemas, en las distintas etapas de la vida y en los dos sexos.
G11 Comprender y reconocer los efectos del crecimiento, el desarrollo y el envejecimiento sobre el individuo y su entorno social.
G36 Ser capaz de formular hipótesis, recolectar y valorar de forma crítica la información para la resolución de problemas, siguiendo el método científico.
G37 Adquirir la formación básica para la actividad investigadora.
5. OBJETIVOS O RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS
Resultados de aprendizaje propios de la asignatura
Descripción
Aprender a diseñar y organizar el trabajo. Adquirir hábitos de constancia en el estudio.
Adquisición de habilidades de exposición y comunicación oral y/o escrita.
Conocer la estructura y función celular. Biomoléculas. Metabolismo. Regulación e integración metabólica. Conocer los principios básicos de la nutrición humana. Comunicación celular. Membranas excitables. Ciclo celular. Diferenciación y proliferación celular. Información, expresión y regulación génica. Herencia. Desarrollo embrionario y organogénesis. Conocer la morfología, estructura y función de la piel, la sangre, aparatos y sistemas circulatorio, digestivo, locomotor, reproductor, excretor y respiratorio sistema endocrino, sistema inmune y sistema nervioso central y periférico. Crecimiento, maduración y envejecimiento de los distintos aparatos y sistemas. Homeostasis. Adaptación al entorno.
Resultados adicionales
No se han establecido.
6. TEMARIO
  • Tema 1: INTRODUCCION HISTORICA A LA GENÉTICA HUMANA. ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DEL GENOMA HUMANO.
  • Tema 2: VARIACION GENÉTICA: MUTACIÓN, RECOMBINACIÓN, Y POLIMORFISMO GENÉTICO.
  • Tema 3: CITOGENÉTICA HUMANA.
  • Tema 4: HERENCIA MONOGÉNICA.
  • Tema 5: HERENCIA POLIGÉNICA Y ENFERMEDADES COMUNES.
  • Tema 6: IDENTIFICACIÓN DE GENES DE ENFERMEDADES.
  • Tema 7: BASES GENÉTICAS DEL CÁNCER.
  • Tema 8: MANIPULACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.
  • Tema 9: TERAPIA GÉNICA.
  • Tema 10: TÉCNICAS DE ANÁLISIS DE ÁCIDOS NUCLEICOS DE INTERÉS EXPERIMENTAL Y CLÍNICO.
  • Tema 11: FUNDAMENTOS DE GENÉTICA CLÍNICA.
  • Tema 12: INTRODUCCIÓN A LA MEDICINA EVOLUTIVA.
7. ACTIVIDADES O BLOQUES DE ACTIVIDAD Y METODOLOGÍA
Actividad formativa Metodología Competencias relacionadas (para títulos anteriores a RD 822/2021) ECTS Horas Ev Ob Descripción
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL] Método expositivo/Lección magistral 1.1 1.10 1.11 1.17 1.2 G07 G11 G36 G37 1.8 45 S N Se combinan seminarios de los profesores, con exposiciones de los alumnos, resolución de cuestiones, problemas, casos y clases magistrales.
Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL] Prácticas 1.1 1.10 1.11 1.17 1.2 G07 G11 G36 G37 0.36 9 S S Practicas de laboratorio en las que se aprende como se realiza un cariotipo humano, así como el fundamento de técnicas básicas de análisis de mutaciones y manipulación genética.
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA] Trabajo autónomo 3.6 90 S N Estudio de los contenidos teoricos y prácticos de la asignatura, resolución de casos y problemas, elaboración de memorias de trabajos.
Prueba final [PRESENCIAL] Pruebas de evaluación 0.24 6 S S
Total: 6 150
Créditos totales de trabajo presencial: 2.4 Horas totales de trabajo presencial: 60
Créditos totales de trabajo autónomo: 3.6 Horas totales de trabajo autónomo: 90

Ev: Actividad formativa evaluable
Ob: Actividad formativa de superación obligatoria (Será imprescindible su superación tanto en evaluación continua como no continua)

8. CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y VALORACIONES
Sistema de evaluación Evaluacion continua Evaluación no continua * Descripción
Realización de prácticas en laboratorio 20.00% 20.00% Se valorará la actitud y participación del alumno y los resultados de las actividades realizadas en el laboratorio (5%) y examenes tipo PEM (15%)
Valoración de la participación con aprovechamiento en clase 10.00% 0.00% Se valorará la contestación de preguntas, resolución de problemas y exposiciones de objetivos.
Prueba final 70.00% 80.00% Consistirá en una prueba tipo PEM correspondientes a los contenidos teóricos de la asignatura.
Total: 100.00% 100.00%  
* En Evaluación no continua se deben definir los porcentajes de evaluación según lo dispuesto en el art. 4 del Reglamento de Evaluación del Estudiante de la UCLM, que establece que debe facilitarse a los estudiantes que no puedan asistir regularmente a las actividades formativas presenciales la superación de la asignatura, teniendo derecho (art. 12.2) a ser calificado globalmente, en 2 convocatorias anuales por asignatura, una ordinaria y otra extraordinaria (evaluándose el 100% de las competencias).

Criterios de evaluación de la convocatoria ordinaria:
  • Evaluación continua:
    La evaluación ordinaria se realizará por un sistema acumulativo de suma de puntos. Los conocimientos teóricos serán evaluados mediante un examen final (70% de la calificación final) que podrá ser compensado con el resto de calificaciones a partir de una nota de 4. Las prácticas serán evaluadas mediante exámenes tipo PEM (20%) y la calificación obtenida también podrá ser compensada con el resto de calificaciones a partir de una nota de 4. La participación en clase será valorada en función de la presencia activa y constructiva en las clases, contestación de preguntas, resolución de problemas y exposiciones de objetivos (10%). Para superar la asignatura será necesario alcanzar una puntuación mínima del 50% de la calificación máxima global. Las características de la evaluación podrían ser objeto de modificaciones, que serían advertidas a los estudiantes, si la situación sociosanitaria debida a la pandemia lo exige. Se considerarán todas las posibilidades de evaluación (presencial y "on line") en función de esta situación.
  • Evaluación no continua:
    La evaluación no continua, con las valoraciones indicadas para las distintas partes de la asignatura, se aplicará excepcionalmente en caso de que la situación sanitaria impida la presencialidad en la asignatura.
    *Cap III. Art. 4. 2 b) Cualquier estudiante podrá cambiarse a la modalidad de evaluación no continua, por el procedimiento que establezca el Centro, siempre que no haya participado durante el periodo de impartición de clases
    en actividades evaluables que supongan en su conjunto al menos el 50 % de la evaluación total de la asignatura. Si un estudiante ha alcanzado ese 50 % de actividades evaluables o si, en cualquier caso, el periodo de clases hubiera finalizado, se considerará en evaluación continua sin posibilidad de cambiar de modalidad de evaluación.

Particularidades de la convocatoria extraordinaria:
Aquellos alumnos que no hayan superado la asignatura por el sistema acumulativo de puntos podrán presentarse a la convocatoria extraordinaria con los mismos criterios que en la convocatoria ordinaria.
Particularidades de la convocatoria especial de finalización:
*Se seguirán los mismos criterios que para la convocatoria extraordinaria del curso anterior, según consten en las correspondientes guías docentes (Art. 13.3. Reglamento de Evaluación del Estudiante). Esta convocatoria podrá ser utilizada por los estudiantes que se encuentren en los supuestos que se indican en el Reglamento de Evaluación del Estudiante que esté en vigor (actualmente, Art. 13.1).
9. SECUENCIA DE TRABAJO, CALENDARIO, HITOS IMPORTANTES E INVERSIÓN TEMPORAL
No asignables a temas
Horas Suma horas
Prueba final [PRESENCIAL][Pruebas de evaluación] 6

Tema 1 (de 12): INTRODUCCION HISTORICA A LA GENÉTICA HUMANA. ORGANIZACIÓN ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL DEL GENOMA HUMANO.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 4.5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 2 (de 12): VARIACION GENÉTICA: MUTACIÓN, RECOMBINACIÓN, Y POLIMORFISMO GENÉTICO.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 4.5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 3 (de 12): CITOGENÉTICA HUMANA.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL][Prácticas] 3
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 4 (de 12): HERENCIA MONOGÉNICA.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 4.5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 5 (de 12): HERENCIA POLIGÉNICA Y ENFERMEDADES COMUNES.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 4.5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 6 (de 12): IDENTIFICACIÓN DE GENES DE ENFERMEDADES.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 7 (de 12): BASES GENÉTICAS DEL CÁNCER.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL][Prácticas] 3
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 8 (de 12): MANIPULACIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 9 (de 12): TERAPIA GÉNICA.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 3
Enseñanza presencial (Prácticas) [PRESENCIAL][Prácticas] 3
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 10 (de 12): TÉCNICAS DE ANÁLISIS DE ÁCIDOS NUCLEICOS DE INTERÉS EXPERIMENTAL Y CLÍNICO.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 4.5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Tema 11 (de 12): FUNDAMENTOS DE GENÉTICA CLÍNICA.
Actividades formativas Horas
Enseñanza presencial (Teoría) [PRESENCIAL][Método expositivo/Lección magistral] 4.5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 7.5

Actividad global
Actividades formativas Suma horas
10. BIBLIOGRAFÍA, RECURSOS
Autor/es Título Libro/Revista Población Editorial ISBN Año Descripción Enlace Web Catálogo biblioteca
Jorde, Carey & Bamshad Genética médica Libro Elsevier 9788491137979 2020  
Nussbaum, McInnes & Willard Thompson & Thompson. Genetica en medicina Libro Elsevier 9788445826423 2016  
Peter Turnpenny Sian Ellard Ruth Cleaver Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics 16th Edition Libro Elsevier 9780702079665 2021  
Randolph M. Nesse & George C. Williams ¿Por qué enfermamos? Libro Grijalbo 9788425334580 2000  
Tom Strachan, Andrew Read Human molecular genetics Libro CRC Press 9780815345893 2019  



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