Guías Docentes Electrónicas
1. DATOS GENERALES
Asignatura:
GENETICA MEDICA EXPERIMENTAL
Código:
310133
Tipología:
OPTATIVA
Créditos ECTS:
6
Grado:
2317 - MASTER UNIVERSITARIO EN BIOMEDICINA EXPERIMENTAL
Curso académico:
2019-20
Centro:
10 - FACULTAD DE MEDICINA (AB)
Grupo(s):
10 
Curso:
Sin asignar
Duración:
Primer cuatrimestre
Lengua principal de impartición:
Español
Segunda lengua:
Uso docente de otras lenguas:
English Friendly:
N
Página web:
http://www.med-ab.uclm.es/ y Moodle
Bilingüe:
N
Profesor: JOSE DANIEL AROCA AGUILAR - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Área de Genética, Facultad de Medicina AB
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
2993
josedaniel.aroca@uclm.es
L-X-V: 9:30-11:30

Profesor: JULIO ESCRIBANO MARTINEZ - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Área de Genética, Facultad de Medicina AB
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
2928
julio.escribano@uclm.es
L-X-V: 9:30-11:30

Profesor: FRANCISCO SANCHEZ SANCHEZ - Grupo(s): 10 
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Facultad de Medicina de Albacete
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
2929
francisco.ssanchez@uclm.es
Miércoles de 14:00 a 16:00. Despacho 1.29.

2. REQUISITOS PREVIOS
No se han establecido.
3. JUSTIFICACIÓN EN EL PLAN DE ESTUDIOS, RELACIÓN CON OTRAS ASIGNATURAS Y CON LA PROFESIÓN

 

Los objetivos generales de la asignatura son que el alumno actualice sus conocimientos sobre la estructura y función del genoma humano y que se familiarice con las técnicas comunes de análisis de la variación genética y de mutaciones. También se pretende que conozca la metodología experimental empleada para analizar los efectos funcionales de las mutaciones utilizando cultivos celulares.


4. COMPETENCIAS DE LA TITULACIÓN QUE LA ASIGNATURA CONTRIBUYE A ALCANZAR
Competencias propias de la asignatura
Código Descripción
E06 Actualización de los conocimientos biomédicos en todos los niveles de organización de los seres vivos, desde el nivel molecular y génico hasta el aparato o sistema orgánico, en relación con la función normal y con algunas patologías.
E07 Conocimiento de las técnicas más usuales de Biología molecular, Genética y Fisiología de los sistemas biológicos.
G01 Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con la investigación biomédica.
G02 Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios.
G03 Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones (y los conocimientos y razones últimas que las sustentan) a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades.
G04 Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo.
G06 Que los estudiantes sepan comprender e interpretar críticamente documentos y seminarios científicos en español y en inglés.
G07 Que los estudiantes sean capaces de redactar memorias escritas del trabajo realizado y de exponerlas y defenderlas en público.
M034 Actualizar el conocimiento sobre la estructura y función del genoma humano.
M035 Comprender los mecanismos moleculares generales de las enfermedades genéticas.
M036 Comprender los principios de las estrategias utilizadas en la identificación de genes patológicos.
M037 Purificar ADN genómico humano.
M038 Comprender las técnicas más utilizadas para detectar mutaciones.
M039 Comprender las estrategias experimentales para producir mutaciones mediante mutagénesis dirigida.
M040 Comprender la metodología experimental de análisis de los efectos funcionales de las mutaciones utilizando como modelo cultivos celulares.
5. OBJETIVOS O RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS
Resultados de aprendizaje propios de la asignatura
Descripción
Ser capaz de describir la metodología experimental empleada para analizar los efectos funcionales de las mutaciones utilizando cultivos celulares.
Ser capaz de describir las alteraciones genéticas básicas que causan enfermedades.
Ser capaz de describir las estrategias utilizadas para identificar genes patológicos.
Ser capaz de purificar ADN genómico humano a partir de sangre y de muestras biológicas.
Conocer el fundamento y el proceso experimental para analizar mutaciones conocidas y desconocidas mediante secuenciación de ADN, DHPLC, SSCPs, fusión de ADN de alta resolución, PCR en tiempo real, etc.
Conocer el fundamento y el proceso experimental para obtener mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de nucleótidos mediante mutagénesis dirigida.
Conocer los avances relevantes sobre la estructura y función del genoma humano.
Resultados adicionales
Descripción
Conocer el fundamento de las técnicas de secuenciación masiva y sus aplicaciones en biomedicina.
6. TEMARIO
  • Tema 1: Actualización en la estructura y función del genoma humano. Mutación y patología genética. Identificación de mutaciones y análisis funcional.
  • Tema 2: Purificación de ADN genómico humano.
  • Tema 3: Detección de mutaciones mediante sondas Taqman.
  • Tema 4: Secuenciación automática de ADN.
  • Tema 5: Mutagénesis dirigida.
  • Tema 6: Análisis funcional de mutaciones.
7. ACTIVIDADES O BLOQUES DE ACTIVIDAD Y METODOLOGÍA
Actividad formativa Metodología Competencias relacionadas ECTS Horas Ev Ob Rec Descripción
Talleres o seminarios [PRESENCIAL] Seminarios E07 G01 G03 G04 E06 G06 G07 G02 0.32 8 S N S
Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL] Prácticas E07 G01 G03 G04 E06 G06 G07 G02 1.24 31 S S N
Prueba final [PRESENCIAL] E07 G01 G03 G04 E06 G06 G07 G02 0.04 1 S S S
Resolución de problemas o casos [PRESENCIAL] Seminarios E07 G01 G03 M039 G04 E06 M035 G06 M036 M040 M034 G07 M037 M038 G02 0.08 2 S S N
Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA] E07 G01 G03 M039 G04 E06 M035 G06 M036 M040 M034 G07 M037 M038 G02 0.72 18 S N S
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA] Trabajo autónomo E07 G01 G03 M039 G04 E06 M035 G06 M036 M040 M034 G07 M037 M038 G02 3.6 90 S N N
Total: 6 150
Créditos totales de trabajo presencial: 1.68 Horas totales de trabajo presencial: 42
Créditos totales de trabajo autónomo: 4.32 Horas totales de trabajo autónomo: 108
Ev: Actividad formativa evaluable
Ob: Actividad formativa de superación obligatoria
Rec: Actividad formativa recuperable
8. CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y VALORACIONES
  Valoraciones  
Sistema de evaluación Estudiante presencial Estud. semipres. Descripción
Elaboración de trabajos teóricos 30.00% 30.00% Elaboración y exposición oral de trabajos teóricos.
Prueba 10.00% 10.00% Evaluación de conocimientos teóricos. Examen tipo PEM
Elaboración de memorias de prácticas 30.00% 30.00% Elaboración por escrito de una memoria de las prácticas realizadas.
Realización de prácticas en laboratorio 20.00% 20.00% Valoración del desempeño del alumno y los resultados obtenidos durante la realización de las prácticas.
Valoración de la participación con aprovechamiento en clase 10.00% 10.00%
Total: 100.00% 100.00%  

Criterios de evaluación de la convocatoria ordinaria:
Evaluación de conocimientos: trabajos escrito y presentaciones orales del mismo.
Evaluación de conocimientos y habilidades prácticas: elaboración de memorias de las prácticas, resolución de supuestos, resultados obtenidos en las clases prácticas.
Otros: grado de participación en las sesiones presenciales, participación en los debates que se generen, trabajos voluntarios, participación en la moderación de sesiones.
Particularidades de la convocatoria extraordinaria:
Los alumnos que no hayan obtenido como mínimo 50 puntos deberán acudir a la convocatoria extraordinaria. Esta consistirá en la presentación de un trabajo teorico elaborado por el alumno (40 puntos), la entrega de una memoria de las prácticas realizadas (20 puntos) y un examen tipo PEM en el que se incluirán preguntas correspondientes a la parte teórica (10 puntos) y práctica (30 puntos).
Particularidades de la convocatoria especial de finalización:
No se ha introducido ningún criterio de evaluación
9. SECUENCIA DE TRABAJO, CALENDARIO, HITOS IMPORTANTES E INVERSIÓN TEMPORAL
No asignables a temas
Horas Suma horas

Tema 1 (de 6): Actualización en la estructura y función del genoma humano. Mutación y patología genética. Identificación de mutaciones y análisis funcional.
Actividades formativas Horas
Talleres o seminarios [PRESENCIAL][Seminarios] 8
Prueba final [PRESENCIAL][] .5
Resolución de problemas o casos [PRESENCIAL][Seminarios] 2
Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] 9
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 10

Tema 2 (de 6): Purificación de ADN genómico humano.
Actividades formativas Horas
Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] 4
Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] 2
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 10

Tema 3 (de 6): Detección de mutaciones mediante sondas Taqman.
Actividades formativas Horas
Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] 4
Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] 2
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 10

Tema 4 (de 6): Secuenciación automática de ADN.
Actividades formativas Horas
Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] 4
Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] 1
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 10

Tema 5 (de 6): Mutagénesis dirigida.
Actividades formativas Horas
Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] 5
Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] 15

Actividad global
Actividades formativas Suma horas
10. BIBLIOGRAFÍA, RECURSOS
Autor/es Título Libro/Revista Población Editorial ISBN Año Descripción Enlace Web Catálogo biblioteca
Aroca-Aguilar JD, Sanchez-Sanchez F, Ghosh S, Coca-Prados M, Escribano J. Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleavage of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. 2005 http://www.jbc.org/content/280/22/21043.full  
Campos-Mollo E, Lopez-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Garcia-Feijoo J, Peralta J, Belmonte-Martínez J, Ayuso C, Escribano J. CYP1B1 gene mutations in Spanish patients with primary congenital glaucoma: phenotypic and functional variability. 2009 http://www.molvis.org/molvis/v15/a42/  
Lopez-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Sanchez-Sanchez F, Lopez-Sanchez E, Chaques-Alepuz V, Campos-Mollo E, Salinas-Sanchez AS, Escribano J. Functional analysis of CYP1B1 mutations and association of heterozygous hypomorphic alleles with primary open-angle glaucoma. 2010 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19793111  
Sanchez-Sanchez F, Martinez-Redondo F, Aroca-Aguilar JD, Coca-Prados M, Escribano J. Characterization of the intracellular proteolytic cleavage of myocilin and identification of calpain II as a myocilin-processing protease 2007 http://www.jbc.org/content/282/38/27810.abstract  
Strachan, T. Human molecular genetics Garland Science/Taylor & Francis Group 978-0-8153-4149-9 2010 Ficha de la biblioteca



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