1. DATOS GENERALES
Asignatura:
GENETICA MEDICA EXPERIMENTAL
Código:
310133
Tipología:
OPTATIVA
Créditos ECTS:
6
Grado:
2317 - MASTER UNIVERSITARIO EN BIOMEDICINA EXPERIMENTAL
Curso académico:
2023-24
Centro:
10 - FACULTAD DE MEDICINA DE ALBACETE
Grupo(s):
10
Curso:
1
Duración:
Primer cuatrimestre
Lengua principal de impartición:
Español
Segunda lengua:
Uso docente de otras lenguas:
English Friendly:
N
Página web:
http://www.med-ab.uclm.es/ y Moodle
Bilingüe:
N
Profesor:
JOSE DANIEL AROCA AGUILAR
- Grupo(s):
10
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Área de Genética, Facultad de Medicina AB
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
926053263
josedaniel.aroca@uclm.es
Profesor:
FRANCISCO SANCHEZ SANCHEZ
- Grupo(s):
10
Edificio/Despacho
Departamento
Teléfono
Correo electrónico
Horario de tutoría
Facultad de Medicina de Albacete
CIENCIA Y TECNOLOGÍA AGROFORESTAL Y GENÉTICA
francisco.ssanchez@uclm.es
2. REQUISITOS PREVIOS
No se han establecido.
3. JUSTIFICACIÓN EN EL PLAN DE ESTUDIOS, RELACIÓN CON OTRAS ASIGNATURAS Y CON LA PROFESIÓN
|
Los objetivos generales de la asignatura son que el alumno actualice sus conocimientos sobre la estructura y función del genoma humano y que se familiarice con las técnicas comunes de análisis de la variación genética y detección de mutaciones. También se pretende que conozca la metodología experimental empleada para analizar los efectos funcionales de las mutaciones utilizando cultivos celulares y la función de genes candidatos de patologías mediante modelos animales y técnicas de edición genómica. Los contenidos de esta guía podrán ser objeto de modificaciones, que serán advertidas a los estudiantes, si la situación sociosanitaria debida a la pandemia lo exige. Se considerarán todas las posibilidades de docencia (presencial, semipresencial y/u “on line”) en función de esta situación. |
4. COMPETENCIAS DE LA TITULACIÓN QUE LA ASIGNATURA CONTRIBUYE A ALCANZAR
| Competencias propias de la asignatura | |
|---|---|
| Código | Descripción |
| E06 | Actualización de los conocimientos biomédicos en todos los niveles de organización de los seres vivos, desde el nivel molecular y génico hasta el aparato o sistema orgánico, en relación con la función normal y con algunas patologías. |
| E07 | Conocimiento de las técnicas más usuales de Biología molecular, Genética y Fisiología de los sistemas biológicos. |
| G01 | Que los estudiantes sepan aplicar los conocimientos adquiridos y su capacidad de resolución de problemas en entornos nuevos o poco conocidos dentro de contextos más amplios (o multidisciplinares) relacionados con la investigación biomédica. |
| G02 | Que los estudiantes sean capaces de integrar conocimientos y enfrentarse a la complejidad de formular juicios a partir de una información que, siendo incompleta o limitada, incluya reflexiones sobre las responsabilidades sociales y éticas vinculadas a la aplicación de sus conocimientos y juicios. |
| G03 | Que los estudiantes sepan comunicar sus conclusiones (y los conocimientos y razones últimas que las sustentan) a públicos especializados y no especializados de un modo claro y sin ambigüedades. |
| G04 | Que los estudiantes posean las habilidades de aprendizaje que les permitan continuar estudiando de un modo que habrá de ser en gran medida autodirigido o autónomo. |
| G06 | Que los estudiantes sepan comprender e interpretar críticamente documentos y seminarios científicos en español y en inglés. |
| G07 | Que los estudiantes sean capaces de redactar memorias escritas del trabajo realizado y de exponerlas y defenderlas en público. |
| M034 | Actualizar el conocimiento sobre la estructura y función del genoma humano. |
| M035 | Comprender los mecanismos moleculares generales de las enfermedades genéticas. |
| M036 | Comprender los principios de las estrategias utilizadas en la identificación de genes patológicos. |
| M037 | Purificar ADN genómico humano. |
| M038 | Comprender las técnicas más utilizadas para detectar mutaciones. |
| M039 | Comprender las estrategias experimentales para producir mutaciones mediante mutagénesis dirigida. |
| M040 | Comprender la metodología experimental de análisis de los efectos funcionales de las mutaciones utilizando como modelo cultivos celulares. |
5. OBJETIVOS O RESULTADOS DE APRENDIZAJE ESPERADOS
| Resultados de aprendizaje propios de la asignatura | |
|---|---|
| Descripción | |
| Conocer los avances relevantes sobre la estructura y función del genoma humano. | |
| Conocer el fundamento y el proceso experimental para analizar mutaciones conocidas y desconocidas mediante secuenciación de ADN, DHPLC, SSCPs, fusión de ADN de alta resolución, PCR en tiempo real, etc. | |
| Conocer el fundamento y el proceso experimental para obtener mutaciones puntuales, inserciones y deleciones de nucleótidos mediante mutagénesis dirigida. | |
| Ser capaz de describir la metodología experimental empleada para analizar los efectos funcionales de las mutaciones utilizando cultivos celulares. | |
| Ser capaz de describir las alteraciones genéticas básicas que causan enfermedades. | |
| Ser capaz de describir las estrategias utilizadas para identificar genes patológicos. | |
| Ser capaz de purificar ADN genómico humano a partir de sangre y de muestras biológicas. | |
| Resultados adicionales | |
| Descripción | |
| Conocer el fundamento de las técnicas de secuenciación masiva y sus aplicaciones en biomedicina. | |
| Conocer el fundamento del análisis funcional de genes mediante edición genómica de modelos animales. | |
6. TEMARIO
-
Tema 1: Actualización en la estructura y función del genoma humano. Mutación y patología genética. Identificación de mutaciones y análisis funcional.
-
Tema 2: Purificación de ADN genómico humano.
-
Tema 3: Detección de mutaciones desconocidas mediante secuenciación Sanger.
-
Tema 4: Análisis de variantes polimórficas humanas.
-
Tema 5: Análisis funcional de variantes codificantes en modelos celulares.
-
Tema 6: Análisis funcional de variantes de splicing mediante minigenes.
-
Tema 7: Edición genómica en modelos animales mediante CRISPR/Cas9.
7. ACTIVIDADES O BLOQUES DE ACTIVIDAD Y METODOLOGÍA
| Actividad formativa | Metodología | Competencias relacionadas (para títulos anteriores a RD 822/2021) | ECTS | Horas | Ev | Ob | Descripción | |
| Talleres o seminarios [PRESENCIAL] | Seminarios | E06 E07 G01 G02 G03 G04 G06 G07 | 0.32 | 8 | S | N | ||
| Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL] | Prácticas | E06 E07 G01 G02 G03 G04 G06 G07 | 1.24 | 31 | S | S | ||
| Prueba final [PRESENCIAL] | E06 E07 G01 G02 G03 G04 G06 G07 | 0.04 | 1 | S | S | |||
| Resolución de problemas o casos [PRESENCIAL] | Seminarios | E06 E07 G01 G02 G03 G04 G06 G07 M034 M035 M036 M037 M038 M039 M040 | 0.08 | 2 | S | S | ||
| Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA] | E06 E07 G01 G02 G03 G04 G06 G07 M034 M035 M036 M037 M038 M039 M040 | 0.72 | 18 | S | N | |||
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA] | Trabajo autónomo | E06 E07 G01 G02 G03 G04 G06 G07 M034 M035 M036 M037 M038 M039 M040 | 3.6 | 90 | S | N | ||
| Total: | 6 | 150 | ||||||
| Créditos totales de trabajo presencial: 1.68 | Horas totales de trabajo presencial: 42 | |||||||
| Créditos totales de trabajo autónomo: 4.32 | Horas totales de trabajo autónomo: 108 | |||||||
Ev: Actividad formativa evaluable Ob: Actividad formativa de superación obligatoria (Será imprescindible su superación tanto en evaluación continua como no continua)
8. CRITERIOS DE EVALUACIÓN Y VALORACIONES
| Sistema de evaluación | Evaluacion continua | Evaluación no continua * | Descripción |
| Resolución de problemas o casos | 5.00% | 7.50% | Resolución de ejercicios sesion informática |
| Elaboración de trabajos teóricos | 25.00% | 30.00% | Elaboración y exposición oral de trabajos teóricos. |
| Prueba | 10.00% | 12.50% | Evaluación de conocimientos teóricos. Examen tipo PEM |
| Elaboración de memorias de prácticas | 30.00% | 50.00% | Elaboración por escrito de una memoria de las prácticas realizadas. |
| Realización de prácticas en laboratorio | 20.00% | 0.00% | Valoración del desempeño del alumno y los resultados obtenidos durante la realización de las prácticas. |
| Valoración de la participación con aprovechamiento en clase | 10.00% | 0.00% | |
| Total: | 100.00% | 100.00% |
* En Evaluación no continua se deben definir los porcentajes de evaluación según lo dispuesto en el art. 4 del Reglamento de Evaluación del Estudiante de la UCLM, que establece que debe facilitarse a los estudiantes que no puedan asistir regularmente a las actividades formativas presenciales la superación de la asignatura, teniendo derecho (art. 12.2) a ser calificado globalmente, en 2 convocatorias anuales por asignatura, una ordinaria y otra extraordinaria (evaluándose el 100% de las competencias).
Criterios de evaluación de la convocatoria ordinaria:
-
Evaluación continua:Evaluación de conocimientos: trabajos escrito y presentaciones orales del mismo.
Evaluación de conocimientos y habilidades prácticas: elaboración de memorias de las prácticas, resolución de supuestos, resultados obtenidos en las clases prácticas.
Otros: grado de participación en las sesiones presenciales, participación en los debates que se generen, trabajos voluntarios, participación en la moderación de sesiones. -
Evaluación no continua:La evaluación no continua, con las valoraciones indicadas para las distintas partes de la asignatura, se aplicará excepcionalmente en caso de que la situación sanitaria impida la presencialidad en la asignatura.
*Cap III. Art. 4. 2 b) Cualquier estudiante podrá cambiarse a la modalidad de evaluación no continua, por el procedimiento que establezca el Centro, siempre que no haya participado durante el periodo de impartición de clases
en actividades evaluables que supongan en su conjunto al menos el 50 % de la evaluación total de la asignatura. Si un estudiante ha alcanzado ese 50 % de actividades evaluables o si, en cualquier caso, el periodo de clases hubiera finalizado, se considerará en evaluación continua sin posibilidad de cambiar de modalidad de evaluación.
Particularidades de la convocatoria extraordinaria:
Los alumnos que no hayan obtenido como mínimo 50 puntos deberán acudir a la convocatoria extraordinaria. Esta consistirá en la presentación de un trabajo teorico elaborado por el alumno (40 puntos), la entrega de una memoria de las prácticas realizadas (20 puntos) y un examen tipo PEM en el que se incluirán preguntas correspondientes a la parte teórica (10 puntos) y práctica (30 puntos).
Particularidades de la convocatoria especial de finalización:
Se seguirán los mismos criterios que para la convocatoria extraordinaria del curso anterior, según consten en las correspondientes guías docentes (Art. 13.3. Reglamento de Evaluación del Estudiante). Esta convocatoria
podrá ser utilizada por los estudiantes que se encuentren en los supuestos que se indican en el Reglamento de Evaluación del Estudiante que esté en vigor (actualmente, Art. 13.1).
podrá ser utilizada por los estudiantes que se encuentren en los supuestos que se indican en el Reglamento de Evaluación del Estudiante que esté en vigor (actualmente, Art. 13.1).
9. SECUENCIA DE TRABAJO, CALENDARIO, HITOS IMPORTANTES E INVERSIÓN TEMPORAL
| No asignables a temas | |
|---|---|
| Horas | Suma horas |
| Tema 1 (de 7): Actualización en la estructura y función del genoma humano. Mutación y patología genética. Identificación de mutaciones y análisis funcional. | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Talleres o seminarios [PRESENCIAL][Seminarios] | 8 |
| Prueba final [PRESENCIAL][] | .5 |
| Resolución de problemas o casos [PRESENCIAL][Seminarios] | 2 |
| Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] | 9 |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] | 10 |
| Tema 2 (de 7): Purificación de ADN genómico humano. | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] | 4 |
| Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] | 2 |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] | 10 |
| Tema 3 (de 7): Detección de mutaciones desconocidas mediante secuenciación Sanger. | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] | 4 |
| Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] | 2 |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] | 10 |
| Tema 4 (de 7): Análisis de variantes polimórficas humanas. | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] | 4 |
| Elaboración de informes o trabajos [AUTÓNOMA][] | 1 |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] | 10 |
| Tema 5 (de 7): Análisis funcional de variantes codificantes en modelos celulares. | |
|---|---|
| Actividades formativas | Horas |
| Prácticas de laboratorio [PRESENCIAL][Prácticas] | 5 |
| Estudio o preparación de pruebas [AUTÓNOMA][Trabajo autónomo] | 15 |
| Actividad global | |
|---|---|
| Actividades formativas | Suma horas |
10. BIBLIOGRAFÍA, RECURSOS
| Autor/es | Título | Libro/Revista | Población | Editorial | ISBN | Año | Descripción | Enlace Web | Catálogo biblioteca |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Aroca-Aguilar JD, Sanchez-Sanchez F, Ghosh S, Coca-Prados M, Escribano J. | Myocilin mutations causing glaucoma inhibit the intracellular endoproteolytic cleavage of myocilin between amino acids Arg226 and Ile227. | 2005 | http://www.jbc.org/content/280/22/21043.full | ||||||
| Campos-Mollo E, Lopez-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Garcia-Feijoo J, Peralta J, Belmonte-Martínez J, Ayuso C, Escribano J. | CYP1B1 gene mutations in Spanish patients with primary congenital glaucoma: phenotypic and functional variability. | 2009 | http://www.molvis.org/molvis/v15/a42/ | ||||||
| Lopez-Garrido MP, Blanco-Marchite C, Sanchez-Sanchez F, Lopez-Sanchez E, Chaques-Alepuz V, Campos-Mollo E, Salinas-Sanchez AS, Escribano J. | Functional analysis of CYP1B1 mutations and association of heterozygous hypomorphic alleles with primary open-angle glaucoma. | 2010 | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19793111 | ||||||
| Sanchez-Sanchez F, Martinez-Redondo F, Aroca-Aguilar JD, Coca-Prados M, Escribano J. | Characterization of the intracellular proteolytic cleavage of myocilin and identification of calpain II as a myocilin-processing protease | 2007 | http://www.jbc.org/content/282/38/27810.abstract | ||||||
| Strachan, T. | Human molecular genetics | Garland Science/Taylor & Francis Group | 978-0-8153-4149-9 | 2010 |
|